فدراسیون جهانی هموفیلی همه ساله به مناسبت این روز شعاری ارائه مي‌نماید که هدف آن یکسو نمودن تلاش‌هاي انجمن‌هاي حامی بیماران در کشورهای مختلف جهان برای رسیدن به اهداف عالیه این سازمان بین‌المللی است که تلاش خود را با شعار درمان برای همه معطف به بهبود شرایط درمانی و دارویی و بالا بردن کیفیت زندگی بیماران مبتلا به انواع اختلالات انعقادی نموده است.
شعار سال گذشته «حرف خود را بزنید و تغییر ایجاد کنید» بود و امسال این فدراسیون با طرح شعار «خانواده‌اي برای حمایت» تلاش نموده است که تنوع خانواده هایی را که بیماران هموفیلی عضوی از آن هستند را معرفی نموده و انجمن‌هاي هموفیلی را در جهان دعوت نماید که با تعریفی همه‌جانبه از خانواده، انواع خانواده‌هایی که مي‌توانند بیماران عضو آن باشند تشکیل داده و از ظرفیت این خانواده‌ها برای بهبود شرایط زندگی بیماران هموفیلی بهره‌مند شوند.
هموفیلی چیست
هموفيلي يك اختلال خونريزي‌دهنده ارثي است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل مي‌شود. زنان دارای دو کروموزومXهستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y مي‌باشند. زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم‌هاي خود دارا مي‌باشد و به احتمال۵۰ درصداین ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي‌کند. مردانی که ژن معیوب را به ارث مي‌برند، مبتلا به هموفیلی مي‌شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل مي‌کنند. در واقع انتقال ارثي بيماري هموفيلي وابسته به جنس است و از طريق زنان منتقل و مردان مبتلا مي‌شوند. از هر ۱۰۰۰۰ تولد ذكور يك نفر مبتلا به هموفيلي (فاكتور۸) مي‌شود. انتقال ارثي ديگر اختلالات انعقادي وابسته به جنس نيست و پرهيز از ازدواج فاميلي يكي از راه‌هاي مهم و ممكن براي پيشگيري از انتقال بيماري به نسل بعدي است.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع‌ترین و شناخته‌شده‌ترین آنها عبارتند از: هموفیلی A - کمبود فاکتور ۸؛ هموفیلیB- کمبود فاکتور ۹؛ هموفیلی هاگمن - کمبود فاکتور ۱۲؛ ون ویلبراند - عدم وجود فاکتور ۸
شدت هموفیلی به سه نوع طبقه‌بندی می‌شود: ۱– هموفیلی خفیف: فاکتور انعقادی در حد ۵ الی ۳۰ درصد طبیعی است ۲– هموفیلی متوسط: فاکتور انعقادی در حد ۱ الی ۵ درصد طبیعی است ۳- هموفیلی شدید: فعالیت فاکتور انعقادی ۱ درصد است.
چگونه هموفیلی تشخیص داده مي‌شود
علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول‌هاي خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی، مي‌توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.
درمان هموفیلی
درمان هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین مي‌شود: سن بیمار، وضعیت سلامتی عمومی، وسعت بیماری، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش‌هاي درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار.
امروزه درمان‌ها برای هموفیلی بسیار مؤثر است. فاکتور انعقادی به جریان خون تزریق مي‌شود. به محض رسیدن مقدار کافی فاکتور انعقادی به محل آسیب دیده، خونریزی متوقف مي‌شود.خونریزی باید بلافاصله درمان شود. درمان سریع و به موقع سبب کاهش درد مي‌شود و از بروز آسیب به مفصل، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری مي‌کند. اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد، فاکتور انعقادی کمتری مصرف مي‌شود.
حتی در زمانی که از بروز خونریزی اطمینانی نیست ، باید فاکتور انعقادی تزریق شود. اگر احتمال خونریزی وجود دارد، بایستی فاکتور انعقادی تزریق گردد. هرگز نباید منتظر بود تا مفصل دردناک، متورم و داغ شود. نباید نگران مصرف بی‌مورد فاکتور انعقادی بود. درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با در اختیار داشتن فاکتورهای انعقادی، افراد هموفیل مي‌توانند زندگی عادی داشته باشند. بدون فاکتورهای انعقادی افراد هموفیل شدید، با مشکل مواجه می‌شوند و حتی ممکن است دچار معلولیت شوند و نتوانند کارهای عادی و روزمره زندگی را انجام دهند.
تغذیه بیماران هموفیلی
بدن نیاز به تعادل دریافت کربو هیدرات، پروتئین، چربی، ویتامین و مواد معدنی دارد. برقراری صحیح این تعادل باعث سلامت فرد مي‌گردد. امروزه عقیده بر این است که ۴۰ـ۶۰ درصد انرژی روزانه بایستی از کربو هیدرات‌ها مثل نان و برنج،۲۰ـ۳۰ درصد چربی،۲۰ـ۳۰ درصد پروتئین مثل گوشت قرمزو ماهی کسب گردد و علاوه بر آن در رژیم غذایی باید میوه و سبزیجات نیز گنجانده شوند. در مجموعه اختلالات انعقادي خونريزي‌هاي مفصلي و عارضه معلوليت در بيماران هموفيلي شايع است و اين بيماران نياز به مواظبت‌هاي خاص دارد.
